Специалисты Федерального медико-биологического агентства (ФМБА) создали национальный эталон генома человека, который позволит точнее выявлять генетические заболевания и учитывать особенности населения России при анализе ДНК.
Для создания российского референсного генома ученые проанализировали геномы 120 тысяч жителей из 85 регионов страны и включили в базу более 1,8 миллиона характерных генетических вариантов. В ФМБА отмечают, что до сих пор врачи использовали международный референсный геном, основанный главным образом на данных жителей США и Европы, что могло снижать точность некоторых исследований.
Кроме того, специалисты составили пангеном российской популяции — расширенную карту генетического разнообразия народов страны. По данным агентства, новые разработки помогут развитию персонализированной медицины и более точной диагностике наследственных заболеваний.
