Китайские разработчики представили в открытом доступе систему OneGenome, которая помогает оценивать клиническое значение генетических мутаций и подбирать подходы к лечению редких заболеваний.
Большинство редких заболеваний имеют генетическую природу, однако поиск их причины может занимать годы. OneGenome предназначена для сопоставления генетических данных с накопленными медицинскими знаниями и научной литературой.
По данным одного из разработчиков, BGI-Research, система показала лучшие результаты, чем универсальные большие языковые модели, включая DeepSeek-v4, а также традиционные геномные модели в нескольких тестах по клинической диагностике и подбору лекарственной терапии.
В отличие от систем, которые преимущественно анализируют последовательности ДНК, OneGenome использует медицинские знания для оценки возможных последствий конкретных генетических мутаций. Систему создали на основе представленной ранее геномной модели Genos, обученной на геномах представителей различных популяций мира. Ее возможности объединили с технологиями больших языковых моделей.
